Penyakit langka sering kali kurang mendapat perhatian meskipun secara kolektif berdampak besar pada kesehatan global. Kondisi medis ini, yang dialami sekitar 1 dari 2.000 orang menurut definisi Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), memengaruhi lebih dari 300 juta jiwa di seluruh dunia melalui sekitar 7.000 jenisnya. Angka ini bahkan melampaui jumlah penderita kanker dalam beberapa tahun terakhir, namun riset dan pengembangan medis masih minim, demikian dilansir dari Detik iNET.
Minimnya penelitian mengakibatkan banyak pasien penyakit langka terlambat atau bahkan salah dalam mendapatkan diagnosis. Sekitar 80% dari kondisi ini berhubungan dengan faktor genetik, yang menjadikan proses identifikasi sangat kompleks. Perjalanan panjang untuk diagnosis tepat ini dikenal sebagai diagnostic odyssey, sering kali membebani pasien dan keluarga.
Di tengah tantangan tersebut, teknologi kecerdasan buatan (AI) dan komputasi awan (cloud computing) muncul sebagai solusi vital. AI memiliki kemampuan menganalisis data dalam jumlah besar, termasuk data genomik, untuk menemukan pola yang sulit terdeteksi oleh manusia. Penerapan ini sangat signifikan dalam pengurutan DNA atau whole genome sequencing (WGS), yang kini dapat dilakukan lebih cepat dan dalam skala besar berkat dukungan AI dan cloud.
Salah satu contoh kolaborasi adalah antara Genomics England dengan Amazon Web Services (AWS) dan Illumina. Kemitraan ini memungkinkan integrasi data genomik ke dalam proses diagnosis. Melalui 100.000 Genomes Project, sistem kesehatan Inggris (NHS) berhasil mengurutkan lebih dari 100.000 genom, menjadi yang pertama di dunia yang menawarkan layanan ini sebagai bagian dari perawatan rutin.
Selain itu, teknologi cloud juga memfasilitasi kolaborasi global. Data genom dari berbagai negara dapat diakses oleh peneliti melalui repositori besar seperti Sequence Read Archive (SRA), yang saat ini menyimpan puluhan petabyte data. Ini secara signifikan mempercepat riset untuk penemuan dan pemahaman penyakit langka.
Transformasi dari Salah Diagnosis Menjadi Harapan Baru
Dampak nyata dari teknologi ini terlihat dari kisah pasien. Sebagai contoh, seorang ibu bernama Mel akhirnya mendapatkan diagnosis akurat untuk dua anaknya yang menderita kondisi neurodegeneratif langka akibat varian gen DHDDS. Sebelumnya, salah satu anaknya didiagnosis autisme dan dispraxia.
Melalui layanan genomik, kondisi sebenarnya berhasil diidentifikasi, memungkinkan pemberian penanganan yang lebih tepat. Hasilnya, gejala tremor pada anaknya berkurang sekitar 20-30% setelah menjalani terapi vitamin tertentu. Kisah ini menegaskan pentingnya diagnosis akurat, tidak hanya untuk pengobatan, tetapi juga untuk memberikan kepastian bagi pasien dan keluarga.
Inovasi AI untuk Deteksi Dini
Inovasi AI juga merambah metode diagnosis yang lebih praktis. Children's National Hospital di Amerika Serikat mengembangkan teknologi AI yang dapat menganalisis gambar wajah bayi melalui kamera smartphone. Teknologi ini mampu mendeteksi perubahan kecil pada fitur wajah yang sering menjadi indikator gangguan genetik langka.
Deteksi dini semacam ini memungkinkan dokter untuk memberikan intervensi lebih cepat, mencegah kondisi berkembang menjadi lebih parah. Penggunaan large language models (LLM) turut berperan dalam mempercepat diagnosis dan memperluas akses terhadap tes genetik, khususnya bagi anak-anak. Menurut Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics, pemanfaatan AI dan cloud adalah langkah krusial untuk menjadikan akses terhadap tes genetik lebih setara, terjangkau, dan luas.
Masa Depan Terapi Gen dan Penemuan Obat
Ke depan, peran AI dan cloud diprediksi akan semakin vital dalam pengembangan terapi penyakit langka. Terapi berbasis gen, seperti antisense oligonucleotides (ASO) dan RNA, menawarkan pendekatan menjanjikan dengan menargetkan ekspresi gen penyebab penyakit secara spesifik. Dukungan AI berpotensi mempercepat proses penemuan obat yang sebelumnya memakan waktu bertahun-tahun.
Akses terhadap komputasi berkapasitas besar dan dataset global juga membuka peluang agar terapi penyakit langka menjadi lebih terjangkau, meskipun jumlah pasiennya relatif kecil. Dengan hadirnya AI dan cloud, penyakit langka, yang sebelumnya sering membuat penderitanya merasa terabaikan, kini mendapatkan perhatian dan harapan baru. Teknologi ini membantu dokter memahami kompleksitas penyakit dan memberikan kesempatan bagi jutaan pasien untuk diagnosis lebih cepat, penanganan tepat, dan masa depan yang lebih baik.
