Dunia medis menghadapi tantangan besar terkait penyakit langka, yang secara kolektif memengaruhi sebagian besar populasi meskipun definisinya tergolong kondisi jarang. Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) mengategorikan penyakit langka sebagai kondisi yang dialami oleh sekitar 1 dari 2.000 orang.
Saat ini, diperkirakan lebih dari 300 juta individu di seluruh dunia hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 jenis penyakit langka. Jumlah ini jauh melampaui data penderita kanker yang terdiagnosis dalam lima tahun terakhir, seperti dilansir dari Medcom.
Kurangnya perhatian terhadap penyakit langka seringkali menjadi hambatan. Kemajuan medis cenderung fokus pada riset penyakit dengan jumlah pasien yang lebih besar, ditambah rendahnya kesadaran publik dan terbatasnya studi medis. Akibatnya, pemahaman yang minim dalam mendiagnosis penyakit langka menyebabkan banyak penderita tidak mendapatkan penanganan yang memadai.
Menghadapi tantangan ini, teknologi komputasi awan (cloud) dan kecerdasan buatan (AI) menawarkan solusi. AI mentransformasi bidang genomika dan pengurutan DNA, mendorong peningkatan skala penelitian global. Sementara itu, cloud memfasilitasi para peneliti untuk berbagi hasil temuan, menciptakan pendekatan yang lebih mendalam dan inovatif bagi pasien penyakit langka.
Karakteristik dan Tantangan Diagnosis Penyakit Langka
Penyakit saraf motorik, cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, dan hemofilia adalah beberapa contoh penyakit langka yang umum diketahui. Kondisi-kondisi ini, dan sekitar 80% penyakit langka lainnya, disebabkan oleh variasi genetik yang dapat muncul dalam berbagai bentuk dan pada tahap kehidupan yang berbeda. Sifat genetik inilah yang membuatnya sulit didiagnosis menggunakan metode konvensional yang berfokus pada patogen eksternal atau faktor lingkungan.
Namun, tidak semua penyakit langka bersifat genetik. Beberapa di antaranya disebabkan oleh infeksi bakteri atau virus langka, respons autoimun, atau mutasi genetik sporadis. Karena hanya menyerang individu dengan kondisi spesifik, bukan populasi luas, keberadaan penyakit langka sering luput dari perhatian, mengurangi urgensi penanganannya karena tidak muncul sebagai wabah.
Selain itu, banyak penderita penyakit langka adalah anak-anak yang kesulitan menjelaskan gejala mereka. Kompleksitas diagnosis ini sering menimbulkan tekanan emosional besar bagi pasien dan keluarga.
Genomika sebagai Kunci Diagnosis Tepat
Riset mendalam diperlukan untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman tentang pentingnya tes genetik. Genomics England bekerja sama dengan Amazon Web Services (AWS) dan Illumina untuk mengintegrasikan analisis genomik ke dalam proses diagnostik. Langkah ini bertujuan mempercepat konfirmasi kasus penyakit langka.
Program 100.000 Genomes Project oleh Genomics England menjadi dasar penerapan whole genome sequencing (WGS) bagi pasien yang diduga mengidap penyakit langka melalui NHS Genomic Medicine Service (GMS). NHS GMS, didukung Genomics England, telah melakukan pengurutan lebih dari 100.000 genom, menjadikan NHS sistem kesehatan nasional pertama di dunia yang menawarkan WGS sebagai bagian dari layanan rutin.
Akses mudah ke diagnosis melalui genomika memberikan informasi vital bagi pasien dan keluarga. Seorang ibu bernama Mel, misalnya, mengungkapkan bahwa layanan NHS GMS membantu mengungkap kondisi neurodegeneratif pada dua anaknya, yang disebabkan oleh varian gen DHDDS. Kondisi yang sangat langka dengan hanya 59 kasus terdokumentasi global ini, memungkinkan Mel menghubungi spesialis dan mendapatkan rekomendasi vitamin yang mengurangi gejala tremor anaknya.
Mel, yang juga pendiri organisasi nirlaba Cure DHDDS, menegaskan bahwa penanganan gejala hanyalah permulaan. Ia fokus menggalang dana, menyelenggarakan konferensi ilmiah, dan membangun basis data pasien internasional untuk menemukan obat yang dapat memperlambat perkembangan penyakit.
Mengembangkan Terapi Berbasis Gen dan Deteksi Dini
Terapi antisense oligonucleotides (ASO) dan ribonucleic acids (RNA) adalah pengobatan yang menggunakan molekul khusus untuk mengubah ekspresi gen penyebab penyakit. Cloud computing memperlancar pengembangan terapi ini dengan memperluas akses ke daya komputasi, kemampuan AI generatif, serta menyediakan dataset yang aman dan terfederasi.
Teknologi ini juga berpotensi membuat terapi penyakit langka lebih terjangkau. AWS, bekerja sama dengan National Center for Biotechnology Information dari National Library of Medicine di Amerika Serikat, telah menciptakan Sequence Read Archive (SRA), salah satu repositori data pengurutan genom terbesar di dunia. Data ini dapat diakses secara bebas dari Amazon Simple Storage Service (Amazon S3) melalui AWS Open Data Sponsorship Program, memfasilitasi kolaborasi global dalam penelitian genomika.
Analisis berbasis AI juga mendeteksi tanda awal penyakit langka, terutama pada anak-anak. Children’s National Hospital di AS mengembangkan AI yang menganalisis gambar dari kamera ponsel pintar untuk mengidentifikasi perubahan minor pada fitur wajah bayi baru lahir. Ini memungkinkan dokter mendeteksi gangguan genetik langka sejak dini, menghindari diagnosis keliru, dan memberikan perawatan yang tepat lebih awal.
Rady Children’s Hospital, bersama Institute for Genomic Medicine, memanfaatkan large language models (LLMs) untuk mempercepat diagnosis dan memperluas akses tes genomik. Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics, menekankan bahwa pemanfaatan AI dan cloud adalah langkah penting untuk membuat akses tes genetik menjadi lebih setara, terjangkau, dan luas.
Perjuangan jutaan orang dengan penyakit langka beserta keluarga mereka seringkali penuh tantangan, diperparah oleh keterbatasan pendanaan, data, dan pemahaman dalam layanan kesehatan. Teknologi cloud dan AI menjadi jembatan untuk meningkatkan kualitas hidup para penderita dan memastikan kondisi ini mendapatkan perhatian yang semestinya, seperti yang disampaikan Rowland Illing, AWS Chief Medical Officer and Director of Global Healthcare and Nonprofits.
